per Albert Palaudàries
Probablement, la majoria de les persones ens hem trobat davant d’informacions sobre Malalties Rares (MR). Aquest terme fa referència a les malalties que es presenten amb menys incidència a la població. A Europa el criteri perquè una malaltia es classifiqui com rara és que la seva prevalença a la població sigui inferior a 1 cas per 2000 persones.
Es defineixen com a Malalties Ultrarares (MU) aquelles que afecten menys d’una persona per un milió de naixements. Un 85% de les MR entrarien en aquesta categoria.
Però que sigui poc freqüent no significa que sigui poc important: per la persona que la pateix és clar que és cent per cent important. D’altra banda, des del punt de vista de salut global d’un país o regió l’impacte és molt gran: un 6% de la població del món pateix una MR (més de 500 milions de persones). A Europa serien uns 40 milions i a Espanya més de 3 milions.
El llarg i sinuós (o desesperant)
Són moltes les persones amb malalties rares, però estan molt disseminades i això comportarà tres problemes:
- Diagnòstic
Es fa amb dificultat perquè els símptomes, inicialment, s’atribuiran a patologies més freqüents. També el coneixement de l’existència de la MR, per part d’un metge generalista, és menor.
A Espanya el 57% dels casos tarden més d’un any en fer-se el diagnòstic i, globalment, per terme mitjà es tarden sis anys i amb un camí complex.
Aquesta infografia de l’estudi DetERminantes de la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) ens ho resum: A més del temps, desplaçaments, incerteses i proves (a vegades innecessàries) el pacient i el seu entorn patiran problemes psicosocials com angoixa i depressió, poc reconeixement social, pèrdua d’oportunitats laboral i formatives.
Hi ha reconegudes a prop de 7000 malalties rares diferents. Un 70% es manifesten a la infància. Les que donen símptomes en edat adulta tenen encara més dificultat en el diagnòstic. La majoria són de causa genètica, 72%, i el 28% adquirides. Requeriran proves especials genètiques i moleculars a l’abast de pocs llocs el que comportarà més retard en el diagnòstic.
- Despesa i oportunitats de tractament
A Europa un 11% de MR es podran tractar amb medicaments ja comercialitzats. Un 6% tindrà tractament, però que no està produït ni comercialitzat: són els medicaments orfes. Els medicaments orfes es produeixen amb ajudes dels governs i fundacions a petita escala perquè no són rendibles per les empreses farmacèutiques. Aquestes poden intervenir amb el procés a canvi de compensacions, per exemple, exclusivitat o incentius fiscals. El resultat és que el preu dels medicaments és superior i també que la investigació farmacològica és molt menor en aquestes malalties.
- Compartició de dades i investigació
Les dades dels diferents casos estan disseminades en molts centres i en països diferents. Per investigar caldria ajuntar-les i així ser processades per sistemes experts (IA específiques) a fi d’analitzar i treure conclusions. Però això xoca amb raons ètiques i legals de forma que el coneixement queda aïllat i això dificulta la investigació.
Gravetat de les MR
La gravetat de les MR és molt variada. Algunes incompatibles amb la vida a edats molt inicials, seria el cas de les anomenades malalties mitocondrials. Altres afecten l’audició o la visió sovint amb discapacitació important però compatibles amb una raonable qualitat de vida.
La majoria de les MR, un 85%, són ultrarares: afecten menys d’una persona per un milió de naixements. De les altres, les més habituals, un 80% corresponen a unes 150 malalties. Entre aquestes tindríem la Fibrosi quística, Hemofílies, Distròfies musculars, Fenil-cetonúria, etc.
El Ministerio de Sanidad publica anualment el registre de Malalties Rares (ReeR) sobre les més freqüents i la incidència de casos:
(https://www.sanidad.gob.es/areas/alertasEmergenciasSanitarias/vigilancia/ReeR.htm)
Com afrontar el futur
La clau seria un diagnòstic precís i ràpid de la malaltia. S’han fet bons progressos en els últims anys sobretot en la seqüenciació del exoma complert, la part del genoma que codifica la producció de proteïnes específiques, com prova rutinària diagnòstica.
Però tenim altres punts importants que Alba Garrido López (investigadora en Tecnologies de la Comunicació de l’UPM1) ens indica:
- Que el metge no estigui sol: fer ús d’eines d’IA específiques. Aporta una ajuda inestimable al metge generalista o pediatre. Julián Isla, enginyer i pare d’un nen afecta de MR ha creat Fundación 29 i l’eina DxGPT on el professional pot fer amb llenguatge natural la consulta sobre el cas que li hagi cridat l’atenció.
- Treballar de forma federada els investigadors: mitjançant eines d’IA que analitzin i comparteixin resultats en els diferents centres sense que les dades de les persones surtin del seu lloc. Això fa que un hospital comarcal amb pocs casos aportarà les seves dades i podrà gaudir de l’experiència global.
En paraules de l’Alba Garrido: «La IA no ve a substituir el metge, sinó a proporcionar-li una memòria global compartida. Perquè mentre la privacitat és un dret, l’accés al coneixement és una qüestió de supervivència. Les dades es queden a casa per protegir el pacient; el coneixement viatja pel món per salvar-lo».
Fonts: The Conversation (Alba Garrido López, Lluís Montoliu), Medscape.es, Health in Code, FEDER, Orphanet.
Imatge d’entrada: Gencat Canalsalut – malalties minoritàries
- UPM: Universitat Politècnica de Madrid ↩︎
